제품/서비스

  • DiaPlexQ™ Avellino Corneal Dystrophy (ACD) Real-Time PCR Genotyping Kit_CE-IVD.png
  • DiaPlexQ™ Avellino Corneal Dystrophy (ACD) Real-Time PCR Genotyping Kit 아벨리노 각막이상증 유전자 TGFβI(βigh3) 변이 검사시약
    Real-Time PCR
    의료기기 (제허 13-65호)
    CE-IVD

    아벨리노 각막이상증 (Avellino Corneal Dystrophy, ACD)은 각막 혼탁과 관계된 유전성 질환으로 각막의 투명도와 굴절력에 심각한 장애를 일으킵니다. 아벨리노 각막이상증은 βigh3 유전자 중 exon 4, codon 124의 arginine이 변이에 의해 histidine으로 대체됨으로써, 안구 내 hyaline 단백질이 축적되어 발생하는 질환입니다. 축적된 단백질인 hyaline은 비정상 단백질 (kerato-epithelin)과 함께 각막에 과립을 형성하며 이는 라식, 라섹과 같은 레이저시술 후 급속히 가속화되어 진행됩니다. 그러므로 아벨리노 각막이상증 유전자형 검사는 안과 레이저 시술을 앞두고 있는 분들에게 매우 중요한 검사입니다.
    본 제품은 Real-Time PCR 기술을 이용하여 βigh3 유전자의 R124H (exon 4, codon 124) 변이를 검출하는 키트입니다. UDG system을 적용하여 PCR product에 의한 carryover contamination을 방지, 오염에 의한 위양성의 가능성을 줄였고, 사용의 편리함을 위해 enzyme과 dNTP, buffer 등을 섞은 Smart mix 형태로 제조하여 사용자가 template DNA와 primer & probe mixture만 첨가하여 간편하게 PCR을 수행할 수 있습니다. 또한 positive control인 Control DNA가 제공됩니다.

제품사양
제품사양
DiaPlexQ ™ Avellino Corneal Dystrophy (ACD) Real-Time PCR Genotyping Kit
Detection target SNP of R124 (βigh3 coding gene codon 124, exon4)
Registration CE-IVD
Detection technology Real-Time PCR
Specimen type 혈액(Blood), 구강 상피 세포(Buccal epithelial cell), 모근(Hair (root))
Compatible instruments* ABI 7500 / 7500 Fast Real-Time PCR System (Applied Biosystems)
CFX96™ Real-Time PCR System (Bio-Rad)
PCR running time ~ 1hr 30 min
제품특징
제품특징

- HotStart PCR system : Ultra high specific and sensitive result
- UDG system : No carryover contamination
- Multiplex PCR : Multiple targets in a single reaction
- Reliable system : Automatic Internal control ( DiaPlex C™)
- Positive control included
- Easy-to-use master mix
- CE certification

실험데이터
11-3.JPG
Color Genotyping
Red ACD G/G type
Blue ACD A/A type
Green ACD G/A type
Black Non-Template Control

Lane Interpretation (detection)
1 ACD (G/G homozygote, normal)
2 ACD (G/A heterozygote, mutant)
3 ACD (A/A homozygote, mutant)
4 Required re-experiment
인용&논문
  1. Kocak-Atlintas AG, Kocak-Midillioglu I, Akarsu AN, Duman S.

    βigh gene analysis in the different diagnosis of corneal dystrophies. Cornea 2001; 20: 64-8.

  2. Klintworth GK.

    Advances in the molecular genetics of corneal dystrophies. Am J phthalmol 1999; 128: 747-54.

  3. Konishi M, Mashima Y, Nakamura Y, et al.

    Granular-lattice (Avellino) corneal dystrophy in Japanese patients. Cornea 1997; 16: 635-8.

주문정보 (Ordering information)
Technology Cat. No. Product Contents
Real-Time PCR SQH26-K020
(20 reaction)
DiaPlexQ ™ Avellino Corneal Dystrophy (ACD) Real-Time PCR Genotyping Kit 2X Multiplex Real-Time PCR Smart mix (ACD)
Primer & Probe Mixture (ACD)
A/A type Control DNA (ACD)
G/A type Control DNA (ACD)
G/G type Control DNA (ACD)
Nuclease free Water
SQH26-K100
(100 reaction)